【常染色体显性遗传病】常染色体显性遗传病的特点
常染色体显性遗传病
我们的身体中有一种染色体叫常染色体,又称体染色体。它们在生物体细胞中,除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,是成对存在的。不知道大家有没有听过常染色体显性遗传病,这就是常染色体发生异常,致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。今天,小编就带大家一起去了解一下常染色体显性疾病相关知识。 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上,等位j基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显。
常染色体显性遗传病的特点1、只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病,若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。
2、此病与性别无关,男女发病的概率相等。
3、在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现,一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。
4、无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。
常染色体显性遗传病的症状1、家族性高脂蛋白血症
2、马尔芬氏综合征
3、威尔逊氏综合征
4、亨丁顿氏舞蹈病
5、结肠息肉
6、阵发性心动过速
7、体质性低血压
8、椭圆形红细胞增多症
9、肌强直性营养不良
10、先天性肌强直
11、周期性麻痹
常染色体显性遗传病的治疗说了这么多关于常染色体显性遗传病的内容,那么这种遗传病怎么治疗呢?我想这是大家都很关心的一个问题。目前,我们的医学水平是医治不了的,因为这要改变我们的遗传基因,我们的技术还达不到。但是,我们也不需要悲观,我相信,我们的医学水平会慢慢提高。我们能做的就是后天的,让自己时刻保持一个好的心情,规律的作息,多做运动。对于新生儿来说,准妈妈要做好产检,及时发现问题。
* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。