文章：《中国血友病诊治报告（2024版）》
期刊：检验医学发现（英文），2024年第1期
作者：薛峰、戴菁、陈丽霞、刘葳、张厚强、吴润晖、孙竞、张心声、吴竞生、赵永强、王学锋、杨仁池
评荐：王鸿利（上海交通大学医学院附属瑞金医院终身教授）
作为健康中国行动的一部分，血友病的预防诊疗在我国引起广泛关注。该文系统总结了我国血友病在患病率、诊断技术、预防手段、治疗方案等方面的现状与进展。研究显示，在诊断方面，凝血因子活性测定技术和基因诊断技术的规范成熟提高了检测准确性；在治疗领域，从按需治疗到预防治疗的转变显著降低了患者年出血率；在新药研发和临床应用方面，国产基因重组制品、非因子替代治疗药物、基因治疗药物的探索，为患者提供了更多选择；外科治疗和康复治疗的进步也改善了患者生活质量。然而，抑制物（抗体）的发生仍是治疗中的难点，需要进一步研究其发生机制及干预措施。
总体而言，得益于我国政府部门的重视、医务工作者的持续耕耘、医药领域科研的进展以及社会多方的关注，我国血友病防治水平取得长足进步，但在规范化管理和技术创新上仍有广阔发展空间。未来应加强多学科协作，完善诊疗体系，推动血友病诊疗向精准化、个性化方向发展。
