中新网北京2月28日电 (记者 张素)2021年2月28日是第14个“国际罕见病日”。中国红十字基金会自2019年7月正式启动“罕见病关爱行动”以来，截至今年2月，累计救助超过600名罕见病患者、培训罕见病医师118名，患者教育及科普的受益人次超过2万人次。
中国红基会相关负责人称，数据显示，目前世界上共有7000多种罕见病，在中国已经发现超过1400种。“罕见病虽然发病率低，但病种较多，我国人口基数大，所以我国罕见病患者总人数并不少，通常认为约2000万人。”
为罕见病患者带去希望
据悉，中国红基会希望通过关爱行动，重点关注被列入国家卫健委《第一批罕见病目录》的小胖威利综合征、马凡综合征、遗传性大疱性表皮松解症、克罗恩病等病种。
其中，中国红十字基金会成长天使基金针对小胖威利综合征患儿开展救助，为2周岁以内的小胖威利综合征患儿资助药品，减轻患儿家庭经济压力。2020年资助小胖威利综合征患者74人次。中国红十字基金会孙立忠心血管健康公益基金为马凡综合征等心血管相关罕见病患者，提供2万元(人民币，下同)至5万元不等的资助，从2019年至今已资助8名马凡综合征患者。
遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤疾病。这种病的患儿被称作“蝴蝶宝贝”，因为患儿皮肤如同蝴蝶翅膀一般脆弱易损。中国红十字基金会徐荣祥再生生命公益基金于2019年启动“关爱蝴蝶宝贝计划”公益项目，为“蝴蝶宝贝”捐赠家庭护理医药费、护理敷料和营养品等，共资助103名罕见病患者的日常护理费用46万余元，为患者家庭送去温暖和生命的力量。
克罗恩病属于炎症性肠病(IBD)，是一种多见于末端回肠和临近结肠的罕见病，会造成消化道炎症，从而导致腹痛、严重腹泻、疲劳、体重减轻和营养不良，对诸多患者的日常生活造成不良影响。2020年5月，中国红基会联合西安杨森共同发起“关爱免疫患者——喜悦同行患者捐赠项目”，针对低收入的克罗恩病患者，实施药品捐赠、患者教育、患者随访管理等系列关爱援助。
截至2021年2月，已为459名克罗恩病患者免费提供乌司奴单抗918支，药品价值2600余万元；开展克罗恩病治疗和护理知识专题讲座700余场，向2万余人次患者及家属讲授治疗和护理知识。同时通过新媒体平台推出克罗恩病科普短视频，超过万人关注。
提升罕见病诊疗水平
红基会相关负责人称，许多临床医生对罕见病认识有限，加之罕见病种类众多，常常累及多系统、多脏器，是临床跨学科的难题，这给医生诊断和治疗带来更大的困难，在基层医疗单位常常导致罕见病患者初诊的误诊。
2019年12月，中国红基会、中国初级卫生保健基金会与北京大学第一医院在北京联合主办全国第一期罕见病医师培训班，来自52家罕见病中心医院的118名多个学科的临床医生参加。
红基会方面表示，将继续坚持开展罕见病医师培训计划，按照诊疗方式、治疗科室以及地域分布等方面对罕见病进行详细划分，针对单一病种涉及科室或根据疾病的地域性进行针对性培训，根据实际需求制定培训计划，适当提高培训频次，切实提高全国罕见病相关科室医生临床诊疗水平。
建立信息共享机制
2020年5月19日“世界IBD日”，中国红基会发起炎症性肠病(IBD)患者关爱项目。在武田中国的捐赠支持下，中国红基会打造了“常相伴·全病程线上关爱中心”数字平台。
据介绍，该平台通过“互联网＋全病程管理”体系，覆盖克罗恩病患者的早期筛查、诊疗支持、疾病教育、患者管理、个性化关爱等环节，致力于让中国更多的克罗恩病患者获得高效的全病程管理，建立信息共享、互联互通机制，实现治疗效果和生活质量的双重提升。截至目前，已开展70场患者疾病教育活动，共6000人次受益。
“罕见病救助是一项繁杂且需要长期坚持的工作，我国近年曾出台多项保障罕见病患者权益的措施。”上述负责人称，红基会将为罕见病群体提供持续化、个性化的人道救助和服务，通过不断推进项目宣传、知识科普、政策倡导，为罕见病群体争取更大力度的关注和支持，也呼吁更多社会力量参与到罕见病关爱行动中，为更多的罕见病患者带去生命的希望。(完) 【编辑:陈海峰】